【摘 要】
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目的:了解本市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查阳性率及基因突变类型.方法:选择惠州市第二妇幼保健院2019年1月至2019年7月出生的活产2887例新生儿行G6PD缺乏症筛查.
【机 构】
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惠州市第二妇幼保健院,广东惠州,516001
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目的:了解本市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查阳性率及基因突变类型.方法:选择惠州市第二妇幼保健院2019年1月至2019年7月出生的活产2887例新生儿行G6PD缺乏症筛查.应用荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血片的G6PD含量,召回初筛阳性患儿,采集静脉血,以改良NBT比值法进行确诊,同时对确诊患儿采用荧光聚合酶链式反应(PCR)熔解曲线法测定酶学筛查基因突变类型.结果:对2887例新生儿G6PD缺乏症进行筛查,筛查阳性164例,阳性率为5.6％(164/2887);对164例初筛阳性患儿召回,确诊118例,确诊率为4.1％(118/2887),其中男性6.1％(95/1562),女性1.7％(23/1325),差异具有统计学意义(P＜0.01);在118例确诊G6PD缺乏症患儿中共检出6种G6PD基因突变类型,21例未检出基因突变类型,以c.1388G＞A居多,占比49.4％,其次是c.95A＞G、c.1376G＞T,分别占比19.9％、15.3％.结论:本市患儿G6PD缺乏症确诊阳性率较高,最常见的突变基因类型为c.1388G＞A、c.95A＞G和c.1376G＞T.
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