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本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对3067例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症199例，粘多糖沉积症2l例，同型胱氨酸尿症3例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症3例，胱氨酸尿症1例，亚氨基甘氨酸尿症1例，Hartnup病1例，一过性酪氨酸血症1例。