兄弟3人同患无汗性外胚层发育不良

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例1,男,2天。因发热5小时伴抽搐5分钟入院。第4胎,第4产,足月顺产,出生体重3000克,Apgar评分10分。父母身体健康,非近亲结婚,其中两兄死于新生儿期,其姐健康。查体:体温41℃,体重2900克,身长49厘米。皮肤干红如蜡纸样,胎毛缺如,头发仅? Example 1, male, 2 days. 5 hours due to fever with convulsions 5 minutes admission. 4th birth, 4th birth, full term birth, birth weight 3000 grams, Apgar score 10 points. Parents in good health, non-relatives get married, two brothers died in the neonatal period, and his sister healthy. Physical examination: body temperature 41 ℃, weight 2900 grams, 49 centimeters in length. Skin dry red, such as wax pattern, lack of fetal hair, hair only?
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