发育落后相关论文
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医......
目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病（DEE）50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北......
目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学......
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表......
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的......
病史摘要患儿为34+3周早产儿，宫内即发现头围大，生后发现纳差、肌张力低下。1个月后逐渐出现前额突出、方颅、鸡胸等骨骼发育异常。3......
目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变......
期刊
目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显......
目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺......
目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿，并通过......
目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基......
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态......
目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收......
目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多......
总结1例猫眼综合征患儿康复治疗效果.猫眼综合征是罕见的染色体病,可引起患儿发育落后,经过相关康复评定,设立康复目标并制定康复......
总结2例科凯恩氏综合征患儿的护理.密切观察患儿病情变化,加强皮肤护理,提供膳食营养管理和康复锻炼,做好心理护理以及对患儿家属......
1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能......
目的总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用。方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属......
本文简述了精神运动发育落后诊断思路，探讨了思维在诊断中的位置，医学的发展是建立在思维发展的基础上，医学的进步有促进着思维的发展......
目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅......
甲状腺功能减低症(甲减)是由多种原因引起的甲状腺激素(TH)合成、分泌或生物效应不足所致的一种临床综合征。主要表现在体格、智力......
Mauriac综合征即侏儒、肝大、肥胖、青年型糖尿病综合征,是由于糖尿病长期血糖控制不良导致生长发育和智能发育落后、肝大,也称糖......
1 病历简介 患儿女 ,12岁 ,住院号 86 0 374,因反复浮肿、尿少伴发育落后 8年 ,肌无力 1天入院。患儿 4岁时曾因浮肿、尿少在......
小儿脑瘫是由脑损伤所致的运动发育落后及姿势异常的一种临床综合征.常伴有智力低下、癫痫、语言障碍、行为异常和视听觉障碍等并......
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是围产期窒息导致的脑部并发症,轻者预后良好,重者在新生儿早期即死亡或遗留不可逆的神经功能障碍,如智......
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1 病历资料rn患儿,女,7月.因间断呕吐、喂养困难、生长发育落后4月余入院.患儿系G1P1,其母孕46周静脉滴注催产素后顺产,无生后窒息......
在过去的几十年中,早产儿存活率有了显著提高,但出生后由于各种并发症以及营养支持不足,使得相当一部分早产儿达不到相应胎龄胎儿......
新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是早产新生儿最常见的胃肠道疾病,发病率和病死率均较高。据统计,出生体......
儿童独孤症是发病于婴幼儿期的心理发育障碍,属广泛性发育障碍性范畴.典型的孤独症患病率2-4/万.流行病学研究发现儿童孤独症中男......
新生儿脑白质点状损伤(punctate white matter injury,PWML)是高危新生儿脑损伤中的常见类型,病因尚不清楚,预后差异大,可以出现脑......
呼呼:rn我侄女6岁,经CT检查发现,腺样体肥大,堵塞2/3上呼吸道.她平日睡觉时偶尔会打鼾,天凉时待容易感冒发烧.请问她这样的情况需......
唐氏综合征唐氏综合征也叫“先天愚型”,这类宝宝是由于染色体发育的异常而出现各方面发育落后的一些表现(主要是智力低下),常呈现......
目的:分析生殖系n PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。n 方法:对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的1......
目的探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。......
维生素D缺乏性佝偻病是一种由于体内维生素D不足致使钙磷代谢失常的慢性营养病,以正在生长的骨端软骨板不能正常钙化造成骨骼病变......
婴幼儿早期智护训练是不管出生胎龄、体重如何，有无新生儿期的并发症，尤其是出生有高危因素的如早产等，在生后大脑发育的关键期给予正......
目的 对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育......
目的:总结在2010年3月-2013年10月期间,以发育落后为主要表现,疑有遗传代谢病的患儿,进行血液串联质谱检查(MS/MS),根据检查的结果......
回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较......
目的：探讨中药水疗对婴幼儿运动发育的影响.方法：随机分为水疗组和对照组.从1个月开始对出生后儿进行水疗,水疗前后给予抚触①1......
脑瘫是指出生前到出生后一个月内由各种原因所引起的非进行性脑损伤所致的运动发育落后及姿势异常，中医病机属先天争后天不足;多动......
@@患儿赵某，女，12岁，出生时即有紫绀，哭闹或活动后紫绀加重，伴有心慌气短，蹲踞后好转，生长发育落后于同龄儿，在当地医院诊断为“先天性心脏......
