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【摘要】色素沉着息肉综合征是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病，在临床上并不多见。本所收治1例以唇、口腔黏膜、手足皮疹就诊，最终确诊为色素沉着息肉不完全性综合征的患者，本文结合该例患者临床资料及相关文献对此疾病的诊治情况进行分析，以提高临床医生对此疾病的认识。
【关键词】色素沉着息肉不完全性综合征;治疗;文献复习
1临床资料
患儿，男，13岁，以唇、口腔黏膜、手足皮疹13年就诊。患儿出生时，其母发现下唇部针尖大小的黑色皮疹，后来缓慢增多，继而颊粘膜及手足出现同样皮疹 ，到5-6岁时黑斑明显增多，随年龄增长，黑斑扩大，局部无自觉症状，未治疗。病程中无恶心、呕吐、腹痛及黑便史，精神、饮食可，睡眠佳，二便正常，体重无明显增减。其外祖父母、父母均非近亲结婚三代无异常，母孕期无特殊用药史及长期病毒感染或放射线接触史。患者父母健在，非近亲结婚，三代内无类似病史。体格检查：一般情况良好，系统检查未见明显异常，浅表淋巴结未触及肿大。皮膚科检查： 唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖皮肤均有分布较密集的大小不一黑褐色斑，有少数皮疹融合，边界清楚，且不高出皮肤及粘膜，无血管及毛发生长。实验室检查：血、尿、粪便常规正常，血沉、梅毒及艾滋病检测、真菌涂片均阴性、肝肾功能正常、胸部x线片、腹部彩超、胃肠镜未见异常。皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，局灶细胞间水肿，皮突不规则延长，基底细胞层黑素颗粒增多。真皮浅层毛细血管扩张充血，血管周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，可见色素失禁。病理诊断：色素沉着息肉综合征。遗传学检测（家属拒绝）。
治疗：治疗区确定为唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖色斑。清洁面部，75%酒精消毒，晾干。笔者采用术前敷包利多卡因凝胶2小时后，调Q激光1064nm波长，2-4mm的光斑，10-11J/cm2的能量，对皮损逐个进行激光照射治疗，皮损色素即刻表面稍发白。治疗操作中注意光斑的的能量掌握要适度。术毕皮肤的局部给予冷敷，尽量消除面部的充血、肿胀、起水疱反应，使痛苦程度达到最低。此外注意防晒，短期内给予外用夫西地酸乳膏、表皮生长因子凝胶等处理，也能减轻色素沉着现象。1周后皮损脱痂，2周左右少数已治疗过的皮损处出现色素沉看，6周后色索沉着逐渐消退。疗效满意，无形成瘢痕及新的色素沉着，且痛苦程度轻微，有推广应用的价值。
2讨论
色素沉着- 息肉综合征（ Pigmentation-Polyposis Syndrome PJS），本病以唇、口腔黏膜色素斑点和肠道息肉为特征，又称口周色素沉着肠道息肉综合征（ perioral pig-mentation- intestinal polyposis syndrome）、口周黑子病（periorificial lentiginosis ）或波伊茨耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome）。 Peutz 于1921 年首次报道，继以Jeghers等于1949 年作了详细讨论，我国自1958 年陆续有报道【1】。诊断根据家族史、皮肤粘膜色素沉着斑及胃肠道多发性息肉3大特征作出诊断【2】。皮肤粘膜色素沉着斑是PJS较特征性的临床表现，其典型分布在口唇和口腔粘膜，尤其是下唇最显著，本例与此相符。胃肠道息肉是PJS的另一重要特征，它的出现一般晚于色素沉着斑，部分患者只有色素沉着斑而无胃肠道息肉或只有胃肠道息肉而无色素沉着斑的，称为不完全性综合征。本例进行胃肠道息肉相应的检查，无异常，临床也没有发现相应的症状PJS，结合临床、病理，确诊为色素沉着息肉不完全性综合征。
本病为常染色体显性遗传，在临床上并不多见【1】，本例患儿，追问家族史，无异常，与赵辨所著中国临床皮肤病学不符【1】。1998 年 Hemminki 和 Jenne 确定 PJS 的致病基因为 STK11 基因。
本病与劳吉尔一 享齐克尔综合征（ Laugier-Hunziker Syndrome）相鉴别，后者除有唇、口腔黏膜色素沉着外，还有指（趾）甲获得性色素沉着。还要与雀斑与黑子鉴别，雀斑主要分布在面颊，不累及黏膜，日晒后症状加重，黑子分布稀疏而散在，黏膜不受影响，而本病主要好发于黏膜。
目前治疗PJS色素沉着斑的方法有外科切除、冷冻、皮肤磨削、CO2激光等，大部分方法疗效一般，有出现瘢痕和色素改变的可能，治疗方法痛苦[3]。由于该种黑斑的病理变化主要是基底细胞层黑色素和黑色素细胞增多所致，因此可以利用激光对黑色素颗粒和黑色素细胞进行选择性破坏的原理，即色素细胞和色素颗粒吸收能量后被气化或击碎，碎裂的色素颗粒被巨噬细胞吞噬而排出体外，而附近组织能量吸收少，热损伤小，实现清除色素且不留瘢痕的效果。而笔者采用调Q激光1064nm波长治疗，疗效满意，无瘢痕形成及新的色素沉着，且术前敷包利多卡因凝胶，痛苦程度轻微，有推广应用的价值。
参考文献
[1]赵辨.中国临床皮肤病学[M].1版，南京：江苏科学技术出版社，2009： 1266.
[2]梁秀兰，李晓玲，李芳英，等。黑斑息肉综合征123例综合分析[J].广西医学，2010.32（11）： 1389-1390.
[3]高宗跃.色素沉着息肉综合征1例[J].中国肛肠病杂志，2018，38（10）：76.
*通讯作者：张位惠
【关键词】色素沉着息肉不完全性综合征;治疗;文献复习
1临床资料
患儿，男，13岁，以唇、口腔黏膜、手足皮疹13年就诊。患儿出生时，其母发现下唇部针尖大小的黑色皮疹，后来缓慢增多，继而颊粘膜及手足出现同样皮疹 ，到5-6岁时黑斑明显增多，随年龄增长，黑斑扩大，局部无自觉症状，未治疗。病程中无恶心、呕吐、腹痛及黑便史，精神、饮食可，睡眠佳，二便正常，体重无明显增减。其外祖父母、父母均非近亲结婚三代无异常，母孕期无特殊用药史及长期病毒感染或放射线接触史。患者父母健在，非近亲结婚，三代内无类似病史。体格检查：一般情况良好，系统检查未见明显异常，浅表淋巴结未触及肿大。皮膚科检查： 唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖皮肤均有分布较密集的大小不一黑褐色斑，有少数皮疹融合，边界清楚，且不高出皮肤及粘膜，无血管及毛发生长。实验室检查：血、尿、粪便常规正常，血沉、梅毒及艾滋病检测、真菌涂片均阴性、肝肾功能正常、胸部x线片、腹部彩超、胃肠镜未见异常。皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，局灶细胞间水肿，皮突不规则延长，基底细胞层黑素颗粒增多。真皮浅层毛细血管扩张充血，血管周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，可见色素失禁。病理诊断：色素沉着息肉综合征。遗传学检测（家属拒绝）。
治疗：治疗区确定为唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖色斑。清洁面部，75%酒精消毒，晾干。笔者采用术前敷包利多卡因凝胶2小时后，调Q激光1064nm波长，2-4mm的光斑，10-11J/cm2的能量，对皮损逐个进行激光照射治疗，皮损色素即刻表面稍发白。治疗操作中注意光斑的的能量掌握要适度。术毕皮肤的局部给予冷敷，尽量消除面部的充血、肿胀、起水疱反应，使痛苦程度达到最低。此外注意防晒，短期内给予外用夫西地酸乳膏、表皮生长因子凝胶等处理，也能减轻色素沉着现象。1周后皮损脱痂，2周左右少数已治疗过的皮损处出现色素沉看，6周后色索沉着逐渐消退。疗效满意，无形成瘢痕及新的色素沉着，且痛苦程度轻微，有推广应用的价值。
2讨论
色素沉着- 息肉综合征（ Pigmentation-Polyposis Syndrome PJS），本病以唇、口腔黏膜色素斑点和肠道息肉为特征，又称口周色素沉着肠道息肉综合征（ perioral pig-mentation- intestinal polyposis syndrome）、口周黑子病（periorificial lentiginosis ）或波伊茨耶格综合征（Peutz-Jeghers syndrome）。 Peutz 于1921 年首次报道，继以Jeghers等于1949 年作了详细讨论，我国自1958 年陆续有报道【1】。诊断根据家族史、皮肤粘膜色素沉着斑及胃肠道多发性息肉3大特征作出诊断【2】。皮肤粘膜色素沉着斑是PJS较特征性的临床表现，其典型分布在口唇和口腔粘膜，尤其是下唇最显著，本例与此相符。胃肠道息肉是PJS的另一重要特征，它的出现一般晚于色素沉着斑，部分患者只有色素沉着斑而无胃肠道息肉或只有胃肠道息肉而无色素沉着斑的，称为不完全性综合征。本例进行胃肠道息肉相应的检查，无异常，临床也没有发现相应的症状PJS，结合临床、病理，确诊为色素沉着息肉不完全性综合征。
本病为常染色体显性遗传，在临床上并不多见【1】，本例患儿，追问家族史，无异常，与赵辨所著中国临床皮肤病学不符【1】。1998 年 Hemminki 和 Jenne 确定 PJS 的致病基因为 STK11 基因。
本病与劳吉尔一 享齐克尔综合征（ Laugier-Hunziker Syndrome）相鉴别，后者除有唇、口腔黏膜色素沉着外，还有指（趾）甲获得性色素沉着。还要与雀斑与黑子鉴别，雀斑主要分布在面颊，不累及黏膜，日晒后症状加重，黑子分布稀疏而散在，黏膜不受影响，而本病主要好发于黏膜。
目前治疗PJS色素沉着斑的方法有外科切除、冷冻、皮肤磨削、CO2激光等，大部分方法疗效一般，有出现瘢痕和色素改变的可能，治疗方法痛苦[3]。由于该种黑斑的病理变化主要是基底细胞层黑色素和黑色素细胞增多所致，因此可以利用激光对黑色素颗粒和黑色素细胞进行选择性破坏的原理，即色素细胞和色素颗粒吸收能量后被气化或击碎，碎裂的色素颗粒被巨噬细胞吞噬而排出体外，而附近组织能量吸收少，热损伤小，实现清除色素且不留瘢痕的效果。而笔者采用调Q激光1064nm波长治疗，疗效满意，无瘢痕形成及新的色素沉着，且术前敷包利多卡因凝胶，痛苦程度轻微，有推广应用的价值。
参考文献
[1]赵辨.中国临床皮肤病学[M].1版，南京：江苏科学技术出版社，2009： 1266.
[2]梁秀兰，李晓玲，李芳英，等。黑斑息肉综合征123例综合分析[J].广西医学，2010.32（11）： 1389-1390.
[3]高宗跃.色素沉着息肉综合征1例[J].中国肛肠病杂志，2018，38（10）：76.
*通讯作者：张位惠