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单纯性生长激素缺乏症（IGHD IA型）的分子基础是生长激素结构基因（GH1）的缺失。为了进一步明确GH1基因缺失的发生机理，应用PCR方法钓出了2名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：2例患者在GH基因簇1833~2429bp、8446~9042bp位点的两段596bp（99%同源）基因片段间发生了3次基因的同源性重组交换，从而导致了包括GH1基因在内的6.7kb的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。