【摘 要】
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目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS
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目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS病例进行基因诊断,并选择15号染色体特定区域内、外的短串联重复序列作为遗传标记对MS-PCR诊断阳性的AS核心家系进行连锁分析,以进一步确定其分子病理学类型.结果 应用MS-PCR技术诊断10例AS患儿,家系连锁分析显示10例AS患儿中有9例为15q11-13片段缺失型,1例为印记缺陷型.结论 MS-PCR检测能够诊断大部分AS,家系连锁分析可进一步区分其具体的分子病理学类型.开展相关的遗传诊断对临床诊断、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用.
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