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目的分析男性不育患者Y染色体微缺失结果和临床遗传效应。方法对乌鲁木齐市妇幼保健院2013年10月—2016年12月1090例男性不育患者采用PCR技术、染色体技术进行Y染色体与外周血染色体微缺失六个系列标签位点。结果有65例患者被检测出AZFa,AZFb;不孕产史组、生精障碍组、正常组Y染色体AZF基因缺失具有统计学意义;染色体多态性和小Y属于Y染色体的常见核型。结论 AZF微缺失检测、外周血染色体检查在遗传学病因明确中的应用效果显著。