基因芯片法检测遗传性耳聋相关基因

来源 :中国临床药理学与治疗学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xu337958503
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:用基因芯片法检测与遗传性耳聋相关的4个基因,共9个位点的基因型。方法:快速提取50名志愿者人血DNA标本,经PCR扩增后,将PCR产物在冰水混合物中进行变性,然后用基因芯片杂交并进行扫描,判断基因型。并对其中3个标本进行重复性实验。结果:对50名志愿者,9个位点的基因型检测结果发现:共检测到9名志愿者,5个位点的杂合突变型:GJB2(235delC)杂合突变5名,GJB2(299delAT)杂合突变1名,SLC26A4(2168A〉G)杂合突变1名,SLC26A4(IVS7—2A〉G)杂合突变1名,
其他文献
<正> 在氟硼酸盐电镀锡铅的溶液中,Sn~(2+)、Pb(2+)均是以氟硼酸盐的形式存在。配制电镀溶液时,既可直接采用市售的 Sn(BF_4)_2、Pb(BF_4)_2,也可自行配制 Sn(BF_4)_2、Pb(BF
土壤微生物是土壤质量的重要指标,为探索花椒萎蔫植株周围土壤微生物群落结构特征,该文采用llluminaHiseq高通量测序技术处理和分析了四川省汉源县花椒萎蔫植株与正常植株根
为了使薄皮甜瓜种子一播全苗,适时定植,甜瓜反季节生产适时提早上市,实现高产、高效的目的,将薄皮甜瓜的种子处理及催芽技术介绍如下:
人为活动干扰是对自然保护区生物多样性保护工作影响较大的因子之一,其变化趋势能够准确反映保护区管理成效。本文通过长青自然保护区人为活动干扰变化趋势分析,探讨近年来长
1前言在高速电路设计中,如果要求控制阻抗(impedance),那么最初考虑的应是测定.根据经验,当结构长度大于基频(fundamentalfrequency)和谐波(harmonics)波长的10%时,阻抗要求
<正> 从农用飞机,直升机,到商用喷气式飞机和宇宙飞船,给各种机型制造商供应元部件的公司,不久将被要求认证 AS9000,即ISO9000质量管理体系标准系列最新工业标准转变。AS9000
报道了利用^18O(p,n)^18F核反应产生的^18F离子与1,3,4,6-四乙酰基-2-三氟磺酰甲基-β-D(+)甘露糖进行亲核加成的反应,制备了^18F-FDG和质量控制以及初步临床应用;他影响FDG合成的有在因素及临床上实用的质控指标。
武安市是中国谷子发源地,也是华北夏谷生态区谷子播种面积最大的县市之一,已有8700年的谷子栽培历史。2004年武安市被河北省农业厅命名为“河北小米之乡”,2005年又被农业部命名
一、水生植物的生活形态与水质改善机能的关系水生植物按其生活形态可分为四大类如表1所示。对周围水质的影响,因各自的生活形态而不同。挺水植物,根和地下茎伸入水底的土壤
目的 了解护理人员的主要职业伤害和防护现状。方法 采用问卷调查方法调查412名护理人员的职业安全和防护情况。结果 护理人员面临的主要职业伤害是针刺伤、锐器损伤,比例分