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目的 同源异形盒(homeobox,HOX) 基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色.本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系.方法 筛选711名(年龄61.8 ±6.9岁)老年男性(其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者)和617名(年龄58.9±6.4岁)绝经后妇女(其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者)共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人.双能X线吸收仪(GE Lunar Prodigy和Hologic QDR 2000)检测左侧股骨颈BMD(bone mineral density,BMD).骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2.5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在.使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点:rs1867863、rs13418078和rs4972504的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phisms,SNPs).结果 与其他人群不同,在我们的研究中rsl3418078只发现CC基因型.在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(40.5%)、AC(45.7%)、CC(13.8%),rs4972504的基因型频率依次为CC(51.6%)、CT(40.5%)、TT(7.9%);在617例老年女性中,rs1867863的基因型频率依次为AA(42.3%)、AC(43.1%)、CC(14.6%),rs4972504的基因型频率依次为CC(53.5%)、CT(38.7%)、TT(7.8%);等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异(P均>0.05).结论 本研究第一次提示了HOXD4的rsl867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子.