目的:探讨吉林地区孕妇孕中期血清AFP、游离β-HCG、uE3的激素水平与唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷发病率的相关性。结合四维彩超序贯筛查,提高产前筛查准确率。方法:应用时间分辨荧光免疫分析仪及配套试剂、风险评估系统、对妊娠15~20+6周的34 040例孕妇进行血清AFP、uE3和β-HCG测定风险率:DS>1∶250定为筛查阳性,250<DS<500定为临界高风险,18-三体综合征﹥350定为筛查阳性,再做产前诊断以确认。应用飞利浦HD11四维彩超于妊娠10~13周检测颈后半透明层厚度,妊娠18~22周测量股骨/胫骨长度比值序贯筛查,结果:34 040例孕妇中筛查为阳性者2 008例(5.9%),其中892例做羊水检查,检出DS胎儿11例,漏筛4例,检出率为73.3%。18-三体综合征2例,此外还发现胎儿为其他染色体异常39例、神经管畸形52例、唇腭裂38例,其他软指标异常534例。结论:吉林地区孕中期孕妇血清三联筛查结合四维彩超序贯筛查是筛查胎儿DS、18-三体综合征、开放性神经管畸形等先天性胎儿异常有效方法,超声检测在胎儿畸形的早期诊断和胎儿异常预测方面的价值越来越得到重视。此外,建立吉林地区孕妇孕中期血清AFP、游离β-HCG、uE3的激素水平数据库和四维彩超序贯筛查诊断指标是提高产前筛查检出率的关键。