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Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型。本文结合国内外研究进展,对LHON发病的分子生物学机制进行综述。