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荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)已逐步应用于产前常见染色体数目畸变诊断。本文报道应用13、18和21号染色体区域特异性探针对528例未经培养的早孕期绒毛间质细胞进行原位杂交,并同时行常规细胞遗传学分析以平行诊断。结果表明,探针相应的染色体数目正常标本中,只有约1%(0-18%)间期核呈现三个杂交信号,而在三体或三倍体细胞本中显示三个