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目的
分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。
方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者，并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术（MLPA）明确CYP21A2基因突变，并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组（酶活性完全丧失，3例）、A组（酶活性存留0~<1%，9例）、B组（酶活性存留1%~5%，7例）、C组（酶活性存留20%~50%，2例）和D组（携带尚未报道对应酶活性的罕见突变，6例）。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。
结果21-OHD男性患者27例，年龄（17.4±9.3）岁。其中15例（15/27，55.6%）出现TART病变，以青少年患者最为多见，最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮（17-OHP）及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP：199.6（62.1，232.7）nmol/L比7.4（3.2，105.0）nmol/L，P=0.003；孕酮：97.1（42.0，126.8）nmol/L比5.4（0.7，20.0）nmol/L，P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性，严重影响酶活性的Null组和A组患者，其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组（8/12比4/9，P=0.021）。
结论TART在21-OHD患者中较为常见，其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性，多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。