21羟化酶缺陷症相关论文
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者睾丸肾上腺残余瘤（TART）的发生情况及临床特点，探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至1......
本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例，患儿6岁男童，因肤色偏黑、身高突增就诊，辅助检查提示睾酮、......
目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因突变检出情况，以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月......
目的分析21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况，明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基......
本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿，睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限，曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松......
非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型.其临床表现缺乏特异性,往往仅有轻度雄激素过多症状和体征;......
目的：分析210HD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法：对来我院就诊的88例210HD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果......
目的：明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断.方法：报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检......
2000年3月至2006年12月我院内分泌科和妇产科收治21羟化酶缺陷症（210no）4例，均通过基因测序诊断，采用外科手术和激素补充联合治疗。随......
目的 分析19例21羟化酶缺陷症（21OHD）患者的临床和随访资料，提高该病的诊断和治疗水平。方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像......
２１羟化酶缺陷症的诊断与治疗程晓华２１羟化酶缺陷为最常见的女性假两性畸形，但经治疗后可恢复正常．一般认为出生后或幼儿期开始治疗，保持激......
目的增加对21羟化酶缺陷症的了解。方法回顾性分析郑大一附院收治的1例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,结合文献分析其临床特点、诊......
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像......
目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化......
目的:探讨睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特征、代谢指标、分子遗传学等特点,分析其表型与基因型、病理学特征,治疗随访情况。探究......
对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PC......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而......
目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结......
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