【摘 要】
：
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查。收集先证者及父母的外周血，提取基因组DNA，使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测，对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析。结果先证者双耳对称，出生后3天发现双耳听力异常，听阈110～120 dBnHL，无前庭及视网膜病变，为极重度感
【机 构】
：
郑州大学人民医院 450000,河南省人民医院，河南省医学遗传研究所，河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室，郑州 450000,河南省人民医院，河南省医学遗传研究所，河南省遗传性疾病功能基因组重点实验
论文部分内容阅读
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。
方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查。收集先证者及父母的外周血，提取基因组DNA，使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测，对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析。
结果先证者双耳对称，出生后3天发现双耳听力异常，听阈110～120 dBnHL，无前庭及视网膜病变，为极重度感音神经性耳聋；哥哥为耳聋患儿，父母无耳聋病史。二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C>A(p. Cys154Ter)无义和第43～46外显子缺失(EX43_46 Del)复合杂合突变。经Sanger测序和qPCR分析验证，c.462C>A突变遗传自母亲，而EX43_46 Del突变来源于父亲。氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变。
结论发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46 Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变，丰富了MYO7A基因突变谱，为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
其他文献
利用活体成像技术可视化研究肠道菌群在细胞和蛋白质水平的结构和功能变化规律，将进一步明确菌群与宿主间的制约平衡关系，以及靶向定位细菌感染情况。基于生物智能光学成像的肠道菌群示踪技术包括生物发光、传统荧光(荧光蛋白和荧光染料)、新型代谢标记法、纳米材料和智能激活的成像剂、光声成像等。现就以上技术的特点和存在的问题进行阐述。
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者中，丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)的流行率高于非HIV感染者人群；合并感染患者面临沉重的肝脏疾病负担。在干扰素治疗丙型肝炎时代，HIV/HCV合并感染患者是丙型肝炎难治人群，而直接抗病毒药物(direct-acting antiviral agents，DAA)的出现为合并感染患
目的了解vanA与vanM双基因型万古霉素耐药屎肠球菌(vancomycin-resistant Enterococcus faecium，VREF)在重症监护病房的分布及传播特点。方法收集2013年至2017年复旦大学附属金山医院重症监护病房分离到的VREF菌株共35株，采用微量肉汤稀释法测定菌株对万古霉素、替考拉宁、利奈唑胺和氯霉素等9种抗菌药物的敏感性。采用多重聚合酶链反应(polymera
侧方淋巴转移是中低位直肠癌患者术后局部复发的主要原因之一。东西方国家关于侧方淋巴结转移的诊断标准、综合治疗策略、手术指征和预后价值目前仍有争议。本共识旨在提高我国结直肠肿瘤临床医生对直肠癌侧方淋巴结转移的认识，以期规范侧方淋巴结转移的诊断标准和治疗策略。本共识达成的每项陈述和推荐均至少有3位相关领域的专家总结，获得了大多数专家的认可，并采用美国预防医学工作组的评价标准进行等级推荐。针对上述争议，本
腹腔镜治疗局部进展期远端胃癌的多中心、随机对照临床研究（CLASS-01研究，ClinicalTrials.gov注册号NCT01609309）证实：由经验丰富的外科医师实施腹腔镜远端胃癌D2根治术治疗局部进展期胃癌是安全的，微创获益显著，肿瘤学疗效不劣于传统开腹手术。这为解决腹腔镜微创手术与传统开腹手术治疗局部进展期胃癌的疗效争议提供了强有力的证据支撑。2019年9月，《腹腔镜局部进展期远端胃癌
目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HSⅠ)家系的遗传学病因。方法收集先证者及其直系血亲的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序技术分析相关基因的序列，对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证。结果在先证者ANK1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG：p.His83Ser fs*3)。Sanger测序
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)家系进行基因检测，为其家系提供产前诊断。方法应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测。选用5个多态性位点(3′-STR，5′-STR，45-STR，49-STR，50-STR)进行单倍型连锁分析。结果两例DMD患儿(先证者及其弟弟)
目的探讨miR-137对高糖诱导的人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells，HUVECs)增殖、凋亡的影响及机制。方法将HUVECs细胞分为低糖组(用5.5 mmol/L的葡萄糖处理)、高糖组(用33.36 mmol/L的葡萄糖处理)、anti-NC(转染anti-NC后用33.36 mmol/L葡萄糖处理细胞)和anti-miR-137组(转
目的通过对1个疑似芬兰型先天性肾病综合征家系进行遗传学分析，明确其致病原因，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法通过高通量测序法对脐血标本进行检测，应用Sanger测序法验证变异位点。结果高通量测序分析结果显示胎儿NPHS1基因存在c．1440＋1 G>A剪接位点杂合变异和c．925 G>T(p.Glu309X)杂合无义变异；Sanger测序验证结果显示胎儿母亲NPHS1基因存在c．1440＋1