ANK1基因相关论文
目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常......
回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取......
回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白......
目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日，于昆明市儿童医院门诊及住......
对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。患儿，女，5个月，出生2 d出现黄疸......
期刊
目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HSⅠ)家系的遗传学病因。方法收集先证者及其直系血亲的外周血，......
目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因......
期刊
弓形虫是一种宿主范围广泛的人畜共患寄生虫,可感染包括人在内的所有温血动物,全世界约有四分之一的人口感染弓形虫病。免疫力正常......
我国是世界第一大猪肉生产和消费国。随着中国经济的快速发展,人们对猪肉的肉质要求越来越高。改良猪肉肉质性状将是育种工作的一......
目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献......
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5......
4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、......
【目的】克隆广西巴马小型猪ANK1基因启动子,确定其活性核心区,为研究ANK1基因启动子与肉质性状的相关性及构建动物疾病模型打下基......
试验选择721头甘南牦牛,应用PCR-SSCP技术检测ANK1基因启动子区多态性,并分析基因突变对胴体及肉质性状的影响.结果表明：甘南牦牛AN......
目的:明确6例遗传性球形红细胞增多症患者的基因缺陷及家系遗传特点。方法:收集2002年10月份至2018年10月份我院及外院共6例诊断为......
目的 探讨遗传性球型红细胞增多症（HS）的遗传学特征和诊治。方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料，复习相关文献资料。结果 5岁女性......
目的 探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法 回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果 男性2例......
目的加强对遗传性球形红细胞增多症（HS）的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文......
