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【目的】探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率。【方法】对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析。【结果】本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下息儿无症状,预后好.5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病。【结论】低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的息儿预后差。对肝豆