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【目的】探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率。【方法】对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析。【结果】本组病例临床上主要表现为肝损害，5岁以下息儿无症状，预后好．5岁以上年长儿临床表现多样化，33％（13／39）发生肝功能衰竭，病死率高达54％（7／13），同时可出现其他系统症状；60％（27／45）的患者K-F环阳性；98％（44／45）患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低，本病可误诊多种疾病，本组43例先后误诊9种疾病。【结论】低龄儿症状轻，预后好，发生肝功能衰竭的息儿预后差。对肝豆