【摘 要】
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目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析。结果患者一般临床表现：进行性加重的肌无力、萎缩；根据病初受累肌群分为：肢带型肌营养不良2B（LGMD2B）27例，Miy
【机 构】
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050051石家庄，河北医科大学第三医院神经肌肉病科,050051石家庄，河北医科大学第三医院神经肌肉病科,050051石家庄，河北医科大学第三医院神经肌肉病科,050051石家庄，河北医科大学第三医
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目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。
方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析。
结果患者一般临床表现：进行性加重的肌无力、萎缩；根据病初受累肌群分为：肢带型肌营养不良2B（LGMD2B）27例，Miyoshi远端型肌营养不良（MM）12例，以及胫骨前肌起病的远端肌病（DMAT）1例；血肌酸激酶水平呈不同程度的升高（134~19 795 U/L）；全部患者肌电图呈肌源性损害；12例行骨骼肌MRI，其中9例行双侧大、小腿MRI检查，3例行双侧小腿MRI检查；近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例。骨骼肌活检组织化学染色病理表现：肌纤维变性、坏死和再生活跃，结缔组织不同程度增生，16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润；抗-dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示，30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失，10例重度减低。
结论本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩，根据病初受累肌群区分临床表型；血肌酸激酶显著增高，符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点；骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度，帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位；病理特点为肌营养不良改变，部分患者有炎性细胞浸润，需要结合临床与炎性肌病相鉴别；肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低，是dysferlinopathy分子病理诊断的重要依据。
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