肢带型相关论文
先天性肌无力综合征是一组以神经肌肉接头损害为主要特点的遗传性肌肉病.GFPT1突变导致的先天性肢带型肌无力综合征是其中一个亚型......
肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病，以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多......
目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D（limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D）型的2个家系进行SGCA基因分析，明确病因并在此......
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组临床表现为肢带肌无力及萎缩、具有遗传异质性的肌肉疾病。在国内，LGMD是除迪谢内/贝克型肌营养不良、......
目的总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—20......
期刊
目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患......
目的 探讨微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用.方法 对73例以肢体近端肌肉受累为首要临床表现的进行性肌营......
目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGM......
目的 通过总结5例肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者的病例资料,探讨其临床和病理特点.方法 对病理诊断排除LGMD2B(7例)之后的30例......
肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表......
肌营养不良症(Muscular dystrophy dlsease,DMD)是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病,在神经系统遗传病中占的比率较高,表现为肌肉......
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组进行性加重腰带肌、四肢近端肌无力、萎缩的遗传性肌病。依据致病基因不同分为19个亚型。肌聚糖蛋白是......
目的 研究1个肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁......
目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的......
目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患......
目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２名来自３个带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１以及......
目的总结肢带型肌营养不良症2A型（LGMD2A型）临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等......
目的探讨肢带型肌营养不良症2B型(LGMD2B)与免疫介导的坏死性肌病(IMNM)的临床和影像学差异。方法纳入2014年1月至2018年12月收治......
肢带型肌营养不良症2B型(limb-girdle muscular dystrophytype 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变引起肌膜蛋白(dysferlin)表达减弱或缺......
<正>1病例资料患者,女,56岁。主因"行走不稳4个月,加重伴四肢抖动2个月"于2012年9月13日入院。患者入院前4个月无明显诱因出现行走......
肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存......
