1109例地贫筛查结果分析

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目的:针对1109例初诊地贫筛查结果分析.方法:选择2019年1月-7月海南现代妇婴医院初诊做MCV检查的1109例孕妇作为研究对象.孕妇先进行血常规初筛,总共1109例,筛查出阳性率,并进一步对阳性者配偶做血常规初筛,发现两者阳性者,进一步做地贫基因检查,将检测结果统计出基因型情况.结果:1109例孕妇初筛(MCV)结果显示,检出201例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为18.12%.地中海贫血筛查阳性者共201例,做了地贫基因检查的有165例.α-地中海贫血检出率为32.52%,β-地中海贫血检出率为11.52%,α+β地中海贫血检出率为4.24%,差异具有统计学(P<0.05).基因筛查阳性的孕妇,有28名丈夫参加了地贫确诊,α-地中海贫血检出率为14.29%,β-地中海贫血检出率为7.14%,α+β地中海贫血检出率为3.57%.结论:地中海贫血筛查方案可有效检出孕期人群中地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高.
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