【摘 要】
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Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多正常，肾小球旁器增生和肥大，肌无力及生长发育
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Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多正常，肾小球旁器增生和肥大，肌无力及生长发育迟缓。1962年， Frederic Bartter 报道第一个家系以来［1］，由于其复杂的临床表现和生物学特征，发病机制在很长一段时间没有被阐明。近年来，随着分子诊断学研究的进展，揭示本征有6种不同的临床和遗传类型，即Ⅰ～Ⅴ型BS和Gitelman综合征（GS）［2-4］，从而对BS的病理生理及分子机制有了较为深入的认识，本文就其病因、分子遗传学机制、临床特征、诊断及治疗的进展作一综述。
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