【摘 要】
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目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯
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目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测。结果 5例患者均携带GNE基因突变,例1-4为复合杂合子,例5为纯合子。共检测到已知突变6个,1个无义突变（p.R8X）,5个错义突变（p.D176V、p.I298T、p.A591T、P.A631V、p.V696M）,发现新发
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