镶边空泡相关论文
1资料患者,男,31岁,装修工人,因“腰痛无力4年,进行性下肢无力3年”于2020年8月17日就诊于我院。患者于2016年8月左右感觉腰部无力......
目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征。方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明......
目的 探讨眼咽远端型肌病（oculopharyngodistal myopathy,OPDM）的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法 报......
目的报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点,讨论其发病机制.方法先证者在中年早期起病,主要临床......
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放......
目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明......
遗传性包涵体肌病（h-IBM）是一组以镶边空泡、胞核和（或）胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部......
<正>远端型肌病是一组主要靠肌肉活检来确诊的疾病。病理主要表现以镶边空泡为特征。现报道1例我院收治的经病理证实的远端型肌病......
目的：1、探讨我国散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床及病理特点；2、寻找与sIBM发病相关的特异性蛋白,以进一步探索sIBM的发病机制。方法：1......
背景和目的:伴肌病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉......
背景与目的：遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发......
这是一篇罕见病例报告,于2010年11月发表在《Neurology》上。该文章从详细的病史询问开始,非常注重症状和体征的鉴别。根据病史及......
研究背景散发性包涵体肌炎（s-IBM）是一种好发于中老年男性的特发性炎性肌病,以隐袭起病、慢性进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点,......
远端型肌病（distal myopathy,DM）是一组以远端肌肉萎缩、力弱为临床特点的异质性疾病.该病由Gowers[1]于1902年最先描述,该患者伴有......
结蛋白病（desminopathy），又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病，是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病，属于肌原纤维肌病的一种......
<正>病例资料介绍现病史住院号547818,男,27岁,因"进行性四肢远端无力伴萎缩4年"于2007年11月27日入院。2003年开始无明显诱因下出......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲......
包涵体肌炎（ inclusion body myositis, IBM ）是一组成年发病的慢性、进行性加重的骨骼肌炎性疾病，主要临床表现为缓慢进行性肌无力和......
特发性炎性肌病(idiopathic inflammatorymyopathy,IIM)是一组获得性的、与自身免疫有关的骨骼肌疾病。临床主要有3个亚型:多发性......
