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笔者早年对Leber氏病(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的mtDNA 11778位点突变家系进行研究时,发现了3个家系,这3个家系除有典型女性垂直传递及家族中有2人以上患视神经萎缩外,还有不同程度的神经系统症状,各家系患者及其母系中均未发现血mtDNA 11778位点突变,