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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是常染色体显性的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统的多形性特征为特点,包括皮肤、中枢神经系统、心脏、肺、视网膜及肾脏等多个器官系统的病变,其中中枢神经系统的病变尤受到关注[1-2]。常见的特征性临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。一直以来本病缺乏特异性治疗,临床多给予抗癫痫为主的对症治疗。