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目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点和启动子的318位点多态性与中国人自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法 共收集50例GD，46例HT患者和50例正常对照静脉血标本提取基因组DNA。采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP）方法，分别用Bbv I和Mse I检测外显子1和启动子的多态性。计算CTLA-4的基因型和等位基因频率。结果 ①与正常人相比，外显子1GG纯合子基因型发生频率在AITD组显著高于正常对照组；而AA纯合子基因型和AG杂