【摘 要】
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粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病,属于溶酶体贮积症。未能降解的GAG
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室 100005
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粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病,属于溶酶体贮积症。未能降解的GAGs贮积于溶酶体中,造成细胞、组织和器官的功能失调,并且改变了代谢途径从尿中排出。目前已知有10多种酶缺陷可造成MPS,可分为7型(见
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