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伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例

来源 :中国皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：onepieceeee
【摘 要】
：
患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕.现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹.通
【作 者】
：
翟金龙 郑松 徐学刚 李红娟 高兴华 
【机 构】
：
中国医科大学附属第一医院皮肤病与性病科,辽宁沈阳,110001
【出 处】
：
中国皮肤性病学杂志
【发表日期】
：
2020年4期
【关键词】
：
单纯性大疱性表皮松解 KRT5基因 基因突变 斑点状色素沉着 
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患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕.现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹.通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5c.74C ＞T,p.P25L.确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症.
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