【摘 要】
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目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)作为候选基因,采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.通过
【机 构】
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目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)作为候选基因,采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.通过孕早期绒毛采样对1名高危胎儿进行产前基因诊断.结果 该家系中先证者及患者CRYBB1基因第4外显子发生c.387C＞A杂合突变,导致其编码的晶状体βB1蛋白第129位氨基酸由丝氨酸转变为精氨酸(p.S129R),行产前诊断的胎儿未携带该突变,出生后随访证实为1名健康个体.结论 CRYBB1基因c.387C＞A(p.S129R)突变为该核性先天性白内障家系的致病突变,本研究完成了CRYBB1基因突变所致核性先天性白内障家系的产前基因诊断。
其他文献
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先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1)。
患儿女．出生后1周．因生后窒息入院。诊断为新生儿窒息及新生儿缺氧缺血性脑病。患儿经剖宫产分娩，出生体重3600g。产前有宫内窘迫。查体：双耳位低．双侧眼球略凹陷。双食指与中指距离远，小指内弯，左侧贯通掌，特殊面容，外阴发育幼稚。电话随访：患儿4个月时不能抬头，
目的 探讨1例ABO亚型cisAB06的血清学和分子遗传特征.方法 应用单克隆抗体检测1例ABO正反定型不符的患者红细胞ABO抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.用序列特异性引物-聚合酶链反应进行ABO基因分型.用PCR技术特异性扩增A、B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果 患者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗A抗体.聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型结果为B
患儿 男,2岁8月,以“2岁不会爬,不会独站,不会说话,身材矮小,反应迟钝”人院.患儿特点:(1)高危因素:羊水过少、剖宫产、上呼吸道感染,生后有黄疸史,母孕感染及用药史;(2)早期易惊,头后仰,3～4月会逗笑,6月竖头稳,18月会独坐;(3)运动及语言发育落后,现2岁翻身不灵活,不会爬,不会独站,不会说话,反应迟钝,生长发育迟缓;(4)听视觉粗试反应存在,四肢肌张力低,内收肌角180°,腘窝角1
目的 探讨MUT基因检测用于单纯性甲基丙二酸尿症(methylmalonic academia,MMA)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增和直接测序方法对3对MMA生育史的夫妇共6人进行MUT基因测序,分析了MUT基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行MUT基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系中的3个高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.结
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并为7例高危孕妇提供产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％,1例芯片未检测到),包括235delC纯合突变3例、17
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患者 男,30岁,油漆工,结婚5年,因其妻流产2次就诊.夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配.其妻两次妊娠于孕50～60天不明原因流产,孕期无不良接触史.双方家族中无类似死胎,流产史等不良孕育史患者.取患者外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q11.2∶∶13q14→13qter;13pter→13q14∶∶7q11.2→7qter).其妻核型正常,家系其他成
先证者(Ⅲ1) 男,31岁,以“进行性加重行走不稳10年,饮水呛咳8年,视物模糊5年”为主诉于2013年8月来我院就诊.患者于10年前无明显诱因渐出现行走不稳,呈醉酒步态,下肢力量尚可,自己未在意,未进行诊治,上述症状后逐渐加重.约8年前开始相继出现说话不清楚,不自主流口水,饮水呛咳,行走易跌倒,无头痛、耳鸣、听力下降.于当地医院就诊行头部磁共振成像(magnetic resonance imag