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患者男，21岁。无明显诱因感上腹部疼痛伴腹胀1个月余，停止排气排便5 d。以“肠梗阻”收入院，腹部CT示肠套叠（回肠-回肠型）并低位小肠梗阻，剖腹探查术中见一隆起型肿物位于回肠内，活动性较差，行肠套叠复位肠切除吻合手术。镜下观察：肿瘤细胞弥漫分布，瘤细胞明显异型，呈梭形、卵圆形，核大深染，部分区域呈条束状排列，核仁明显，核分裂象易见，可见病理性核分裂象，瘤组织大部分区域呈多形性未分化肉瘤形态，其中局灶可见瘤细胞直接成骨。免疫组织化学检测结果示SATB2、p16、波形蛋白均为弥漫阳性，其中局灶结蛋白、Myogenin、MyoD1阳性。诊断为小肠转移性成纤维型骨肉瘤伴局灶横纹肌肉瘤成分。