【摘 要】
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目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变导致的Danon病患者的临床特征。方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5例患者，其中男性2例，女性3例，先证者均为男性。患者LAMP-2基因8号外显子(c.1205Cdel)和3号外显子分别发生突变(c.369_370TGdel)。回顾性分析该5例患者的临床表现、生化指标、心电图和超声心动图等资料，并随访观察（56±6）个月。结
【机 构】
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100029首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管疾病研究所,北京市和平里医院心内科,中国协和医科大学基础医学院,北京协和医院神经内科,100029首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心
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目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变导致的Danon病患者的临床特征。
方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5例患者，其中男性2例，女性3例，先证者均为男性。患者LAMP-2基因8号外显子(c.1205Cdel)和3号外显子分别发生突变(c.369_370TGdel)。回顾性分析该5例患者的临床表现、生化指标、心电图和超声心动图等资料，并随访观察（56±6）个月。
结果5例患者均患有心肌病。其中男性患者发病年龄早，分别在9岁和10岁出现活动时胸闷、气短等肥厚型心肌病样症状。3例女性患者均无症状，于家系调查时超声心动图检查发现心肌肥厚。1例患者(1/5)患有骨骼肌肌病。所有患者均无智力障碍。2例男性患者(2/5)血清肌酶和肝酶水平升高。所有患者心电图均异常，2例男性患者（2/5）表现为预激综合征。随访期间，1例男性患者于18岁3个月时因心力衰竭死亡，另1例男性患者于20岁左右症状加重，室壁变薄、心腔增大、心室收缩功能降低，向肥厚型心肌病扩张期发展。3例女性患者仍无症状，超声心动图检查结果较前无明显变化。
结论Danon病主要表现为肥厚型心肌病，可伴有肌病。男性发病早、进展快且预后差，而女性发病则较晚。血清肌酶和肝酶升高，心电图异常且多表现为预激综合征，超声心动图示心肌肥厚亦为Danon病的临床特征。
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