【摘 要】
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目的比较异源双链、单链构像多态(SSCP)、异源双链-SSCP法筛查突变的效率,寻找简便有效的基因突变筛查方法.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增23个已知的杂合子突变,分别以异源
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目的比较异源双链、单链构像多态(SSCP)、异源双链-SSCP法筛查突变的效率,寻找简便有效的基因突变筛查方法.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增23个已知的杂合子突变,分别以异源双链、SSCP、异源双链-SSCP法分析突变,对比各方法对突变的检出情况.结果 23个杂合子突变中,异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%).异源双链法结果比SSCP法结果稳定,重复性好,两种方法之间有一定互补性,异源双链-SSCP法兼有两种方法的特点.结论异源双链-SSCP法突变检出率高,经济、简便,值得在基因突变筛查中推广应用.
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