【摘 要】
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对武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心2017年9月收治的1例由细丝蛋白A(FLNA)基因突变导致的肺动脉高压(PAH)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁，临床表现为面容特殊、生长发育落后、反复肺部感染、反复心力衰竭、先天性心脏病、PAH。基因检测：FLNA突变(exon34：c.5417-1G>A)，为新发致病突变。FLNA突变导致的PAH报道较少，本研究新发1例因FLNAc.5417-
【机 构】
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武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心 430022;武汉科技大学医学院研究生院 430065,武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心 430022;武汉科技大学医学院研究生院 430065,武汉亚洲心脏病医
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对武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心2017年9月收治的1例由细丝蛋白A(FLNA)基因突变导致的肺动脉高压(PAH)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁，临床表现为面容特殊、生长发育落后、反复肺部感染、反复心力衰竭、先天性心脏病、PAH。基因检测：FLNA突变(exon34：c.5417-1G>A)，为新发致病突变。FLNA突变导致的PAH报道较少，本研究新发1例因FLNAc.5417-1G>A复合杂合剪切突变所致的PAH，扩展了FLNA基因的突变谱，同时提示基因检测是排查PAH病因的重要手段之一。
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