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对295例寻常性鱼鳞病(IV)的102个家系作了遗传学分析.将每一家系分为若干核心家系进行分析.结果发现IV有3种遗传方式:AD,AR和XR,遗传构成比分别为67,65%,15.69%和15.3%,AD中伴有外显不全,外显率为0,8821.本研究还对基因型频率、基因濒率及杂合子频率进行了计算.对各类家系的遗传风险率进行了估计,并对各种遗传方式进行了讨论.
寻常性鱼鳞病的遗传方式分析
【摘 要】
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对295例寻常性鱼鳞病(IV)的102个家系作了遗传学分析.将每一家系分为若干核心家系进行分析.结果发现IV有3种遗传方式:AD,AR和XR,遗传构成比分别为67,65%,15.69%和15.3%,AD中伴有外显不全,外显率为0,8821.本研究还对基因型频率、基因濒率及杂合子频率进行了计算.对各类家系的遗传风险率进行了估计,并对各种遗传方式进行了讨论.
【机 构】
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华西医科大学附属第一医院皮肤科610041,华西医科大学附属第一医院皮肤科610041,华西医科大学附属第一医院皮肤科610041,华西医科大学附属第一医院皮肤科610041,华西医科大学附属第一医院
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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1992年25期
其他文献
患儿男.I4岁.主诉躯干及四肢发生棕揭色痂14年.就诊于我院皮肤科门诊.于生后4月双肘部及双膝部皮肤发黑、粗糙、变厚.后延及前胸、背和四肢.2岁时延及全身、剥去厚痂约20天又增厚.3岁时发现右手不能握东西,生活不能用右手料理.右口角流涎,右上下肢抬高受限,右眼视力差.
期刊
应用HPV6b,HPV11,HPV16和HPV18型DNA探针,对48例生殖器尖锐湿疣和15例正常宫颈组织进行核酸序列检测.结果:尖锐湿疣HPY各型总阳性例数为42例(87.5%),而正常宫颈组织HPV各型均阴性,尖锐湿疣HPV6b,11,16,18型探针检出率分别为68.8%,79.2%,43.8%,14.6%,提示本组病例以HPV11和HPV6b型感染为主.男女性患者各型探针阳性率基本相近.并
患者男,30岁,患银屑病6年余.因患此病精神负担较大,引起严重神经衰弱,情绪反复无常于1990年4月5日突然感到四肢及躯于皮肤灼热及刺痛感,约4小时后,四肢出现豆大结节,数分钟后结节周围起淤斑伴痔痒,麻木及阵发性疼痛,甚至难以入眠,情绪烦燥不安,搔抓部位淤斑扩大,逐渐增多,发展到下腹部,病程3天未经治疗来我院.
应用DNA克隆技术成功地克隆到经EcaRI消化的自念珠菌(白念)2.6kb片段并标记成探针,与数种念珠菌及人白细胞IAN人在NC膜上作斑点杂交发现:此探针只能与白念珠菌及类星型念珠菌杂交呈强阳性,与其它念珠菌及人白细胞DNA杂交均阴性,提示可用于白念珠菌病原体的检溯及菌种的鉴定,并为系统性念珠菌病基因诊断的研究打下基础.
患儿男,2岁,南京人,于1990年5月10日来我所就诊。几天前患儿右侧头顶部初发黄豆粒大之紫红色皮损,3天后增至花生米大,表面散在有致个粟粒大之脓点,在外院外用消炎药膏无效.
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