【摘 要】
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帕金森病（Parkinson′s disease）是一种常见的中枢神经系统变性病，其主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常。眼球运动检查是神经系统体检的重要组成部分，进行性核上性麻痹、多系统萎缩等帕金森综合征均可出现特定的眼球运动障碍形式，甚至可以作为疾病诊断依据之一。近年来研究发现，帕金森病的眼球运动障碍也有其特征性，可能在帕金森病早期诊断、进展及鉴别诊断中发挥重要作用。201
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科，长沙 410008,中南大学湘雅医院老年病学神经内科，长沙 410008,中南大学湘雅医院老年病学神经内科，长沙 410008；国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）；长沙 4
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帕金森病（Parkinson′s disease）是一种常见的中枢神经系统变性病，其主要临床表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势步态异常。眼球运动检查是神经系统体检的重要组成部分，进行性核上性麻痹、多系统萎缩等帕金森综合征均可出现特定的眼球运动障碍形式，甚至可以作为疾病诊断依据之一。近年来研究发现，帕金森病的眼球运动障碍也有其特征性，可能在帕金森病早期诊断、进展及鉴别诊断中发挥重要作用。2015年世界运动障碍协会帕金森病诊断标准提出，出现持续凝视诱发的眼震等眼球运动障碍可作为帕金森病的排除标准。我们就帕金森病眼球运动障碍的表现、检测方法及临床意义做一综述。
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将2018年美国国家衰老研究院-阿尔茨海默协会（NIA-AA）阿尔茨海默病（AD）生物学定义的研究框架介绍给国内同行，向痴呆研究者们分享一种共同的"语言"。提出用生物学方法检出淀粉样蛋白沉积（Aβ）和tau的异常定义AD，在统一的生物学框架下研究痴呆以及痴呆出现之前的系列变化。这里将特征性生物标志定义为AT（N）：A为Aβ、T为病理性tau蛋白、（N）为神经变性。强调痴呆病理本质的多样性，AD合并
抗体相关的中枢神经系统（CNS）自身免疫性疾病是神经免疫领域的重要前沿。感染是神经免疫性疾病的重要诱因。CNS病毒性感染（包括单纯疱疹病毒脑炎与乙型脑炎等）也可以诱发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎，并表现为"双峰样"的脑炎病程。致病性抗神经抗体兼具特异性诊断标志物的性质，使得新的疾病实体得以确立，但尚有诸多新抗体的致病性与临床意义有待评估。当临床面对抗体叠加病例以及抗体阴性病例的困惑时，应参考相
目的分析国人自身免疫性胶质纤维酸性蛋白（GFAP）星形细胞病患者的脊髓病变的磁共振成像（MRI）特征及其相关临床特点。方法使用基于组织法及细胞法检测2013年3月至2018年6月在广州医科大学附属第二医院神经内科收集的1 040份脑脊液和血清标本，发现42例GFAP抗体阳性患者，回顾性分析脑脊液GFAP抗体阳性同时存在脊髓病灶的19例自身免疫性GFAP星形细胞病患者的脊髓MRI资料及其临床资料。结
脂肪沉积性肌病（LSM）是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病。LSM在中国人群中相对常见，经肌肉活体组织检查（活检）证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3%~5%。LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍。中国人的LSM主要由晚发型多酰基脂酰辅酶A脱氢缺陷（MADD）引起，其分子病理缺陷是电子转运黄素蛋白脱氢酶基因突变。ETFDH c.250G>A是中国南方最为常
目的探讨谷蛋白共济失调（gluten ataxia，GA）的临床、影像及小肠病理学特点及其诊治。方法回顾性分析中日友好医院神经内科2018年7月收治的1例经临床、血清学及十二指肠病理证实为GA患者的临床表现及诊治过程，并总结其临床特征。结果患者为青年男性，临床表现为慢性进行性小脑共济失调，头颅磁共振成像提示小脑蚓部及双侧半球萎缩。血人类白细胞抗原-DQ2位点呈阳性，IgA型抗麦胶蛋白抗体定性为阳性
近期，美国食品药品监督管理局批准了丘脑前核脑深部电刺激（DBS）疗法作为部分性发作的成人难治性癫痫的辅助治疗。基于丘脑前核为Papez边缘环路的重要节点，有学者推测，对于致痫病灶位于边缘环路或者癫痫放电在边缘环路中传播，丘脑前核可能是治疗靶点。有文献总结与疗效相关影响因素，但因临床数据有限，尚不能给出确定性预测指标和预后判断。癫痫的DBS治疗，其核心理念依然是临床医生对每例患者详尽的"解剖-电-临
目的在国内首次报道抗γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）脑炎的临床特征、诊断及对免疫治疗的反应，从而引起神经科医生对该种新型自身免疫性脑炎的重视。方法采用基于活细胞的间接免疫荧光法检测临床怀疑为自身免疫性脑炎、但现有自身免疫性脑炎相关抗体阴性患者血清与脑脊液中的抗GABAAR抗体。收集并分析2例2013—2014年在复旦大学附属华山医院神经科住院并诊断为抗GABAAR脑炎患者的临床表现、辅助检查及
为规范我国眩晕的诊断与治疗，中华医学会神经病学分会和中华神经科杂志编辑委员会组织眩晕领域专家针对2010年已发表的《眩晕诊治专家共识》进行适当的更新，于2017年11月发表了《眩晕诊治多学科专家共识》（简称《共识》），由于杂志篇幅所限，该《共识》所涉及的一些内容并未完全展开进行叙述，因此，文中将对《共识》的相关内容进行补充说明并加以解读。
杆状体肌病是先天性肌病的常见类型，基因突变导致细肌丝及相关组分受累是其病因。近年来，共发现13种基因突变与该病相关。文中针对近5年新发现的6种新致病基因，从基因功能、编码蛋白、突变类型、所致杆状体肌病临床特点几个方面进行综述，对杆状体肌病发病机制进行进一步的探索。