甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pengpeng88888

【摘要】

：

目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极

【作者】

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边盼盼徐百成马建鹂杨小龙李倩刘晓雯纵亮朱一鸣

【机构】

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兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2013年4期

【关键词】

：

耳聋 GJB2 少数民族突变 Deafness GJB2 Minority nationalilies

【基金项目】

：

国家自然科学基金（81172765,30771857）, 国家自然基金重大国际合作项目（81120108009）, 全军“十二五”重点项目（BWS11J026）联合资助

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目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%（2

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