非综合征型聋相关论文
目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型......
目的 分析扬州市及周边地区非综合征型聋患者的基因突变情况.方法 对来自扬州市及周边地区的167例非综合征型聋患者进行遗传性聋病......
耳聋是一种很普遍的感音神经功能紊乱的耳部疾病，是人类最常见的致残原因之一，严重影响人类生活质量。在耳聋患者中遗传性聋约占60%......
非综合征型聋是由遗传因素引起的最常见的感音神经性聋。深入了解耳聋分子病因学的特点，不仅有助于我们对耳聋患者进行病因诊断、遗......
目的对线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA) 1555A>G突变的携带者进行听力学和遗传学分析，探讨mtDNA 1555A>G突变致非综合征型聋的机......
目的 对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查,了解其耳聋的常见分子遗传学病因.方法 对湖北省天门市特殊教......
有关专家估计,我国聋儿每年发病率为1.0‰～3.5‰,而且有逐年增长的趋势。小儿耳聋对语言的发育危害极大,是导致言语障碍的主要原因......
【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者(年......
目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法......
目的分析常染色体显性遗传的低频非综合征感音神经性聋与Wolfram综合征Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的关系以及WFS1基因突......
目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋（nonsydromic hearing loss,NSHL）患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾......
目的对湖北省天门市特殊教育学校聋哑学生进行耳聋分子流行病学调查，了解其耳聋的常见分子遗传学病因。方法对湖北省天门市特殊教育......
目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综......
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋（nonsyndromic sensorineural hearing loss，NSHL）患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNAl55......
目的：探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人......
目的 应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、......
目的分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况。方法选取2016年1~12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯......
目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分......
目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体......
<正>耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)约占遗传......
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA......
耳聋是一种引起交流障碍并严重影响人类生活质量的常见疾病。2013年世界卫生组织估计全球3.6亿多人有听力障碍[1];在中国,据2006年......
目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、......
第一部分DDOD综合征致病机制研究背景DDOD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，严重影响患者的生活质量。已明确该综合征的责任基......
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目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、......
<正>大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为......
目的从分子遗传学水平探讨上海市216例非综合征型聋患者常见耳聋基因的突变特征,为预防和治疗耳聋工作提供参考。方法采用核酸分子......
目的通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集甘肃省375例非综合征型聋......
目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型......
<正>调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2 780万,占残疾人总数的33%,听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万,并以每年新增......
第一部分内耳结构正常与异常的极重度感音神经性聋患者的影像学评估目的探讨高分辨率CT和MRI在内耳结构异常的极重度感音神经性聋......
目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJ......
目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基......
目的分析广西地区非综合征型聋患者常见耳聋相关基因突变的检出率。方法采用遗传性聋基因芯片对广西地区84名非综合征型聋患者进行......
<正>近几年,新一代测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大......
目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基......
目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外......
<正>听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非......
