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为了研究遗传性先天无虹膜（Hereditary congenital aniridia）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子（exon4-13）及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明，在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在C．1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变，导致肤链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段，并产生提前终止密码子（Premature