【摘 要】
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我们从文献中收集了成年的、非嵌合型的女性病例,她们具有下列的染色体变化,其中:Xp-(52例),Xq-(67例),idic(Xp-)(10例),idic(Xq-)(9例)和臂内缺失(12例)。Xp缺失,特别是Xce
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我们从文献中收集了成年的、非嵌合型的女性病例,她们具有下列的染色体变化,其中:Xp-(52例),Xq-(67例),idic(Xp-)(10例),idic(Xq-)(9例)和臂内缺失(12例)。Xp缺失,特别是Xcen-Xpll(b区)的缺失,可以引起完全的Turner综合征。然而,单个Turner综合征的临床表现,包括性腺发育不良,好象随机分布在不同的Xp和Xq缺失的病例中。
We collected adult, non-chimeric female cases from the literature who had the following chromosomal changes: Xp- (52 cases), Xq- (67 cases), idic (Xp-) (10 cases) idic (Xq -) (9 cases) and intra-arm deletion (12 cases). The absence of Xp, in particular the loss of Xcen-Xpll (region b), can cause complete Turner syndrome. However, the clinical manifestations of a single Turner syndrome, including gonadal dysgenesis, appear to be randomly distributed in different cases of Xp and Xq deletions.
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