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目的研究Wilson病（WD）ATP7B基因突变的特点，探讨WD基因诊断的意义和方法，并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测，分析临床袁型与ATP7B基因突变类型的关系。结果（1）3个外显子共发现7种类型突变，均为点突变，其中同义突变3种，错义突变4种；（2）Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较，临床表现都未见明显差异。结论（1）产物DNA直接测序法可用于WD的早期