【摘 要】
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胰岛素启动子因子1(IPF-1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子,IPF-1基因突变可使其活性下降,β细胞功能缺陷,并与葡萄糖毒性作用有关.IPF-1基因63位脯氨酸密码子缺失C为
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胰岛素启动子因子1(IPF-1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子,IPF-1基因突变可使其活性下降,β细胞功能缺陷,并与葡萄糖毒性作用有关.IPF-1基因63位脯氨酸密码子缺失C为年轻的成年发病型糖尿病(MODY)4的遗传学病因,而另一些突变,如D76N、C18R、Q59L、R197H、G212R、P239Q及INSCCG243则与2型糖尿病关联,功能测试显示这些突变体在血糖升高时刺激β细胞合成、分泌胰岛素的功能受损,且携带者对2型糖尿病易感.
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