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目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法，对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe2/Tyr比值明显高于筛查群体，差异有显著性。用筛查群体所得各值的±2s为界衡量已知PKU杂合子，显示总符合率为94.1%。根据上述参考值在2023名已婚群体中筛出81例阳性者，首次获得群体携带PKU致病基因(杂合子)的实际频率约为4%。结论 该方法可有效地鉴别PKU杂合子，可用于群体PKU杂合子的初筛。