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近年来,个体化医疗的曝光率越来越高。究其原因,主要不是这项技术突飞猛进到了瓜熟蒂落的程度,而是医疗产业的又一个概念股。个体化医疗这个大的概念在科学上可行。但是,理想什么时候才能走近现实,还是一个未知数。
个体化医疗:一个新高度
个体化医疗,听起来是个先进极了的东西。其实,从某种意义上讲,它是“旧瓶装新酒”。各种传统医学,包括中医,都属于广义的个体化医疗。中医在对症下药的基础上,还有因人施治的原则。根据病人的具体情况,医生对处方进行增、减、修改。同一种病,不同病人吃的药物,成分差不多。但是,各种药物成分的搭配和用量是不同的。而且,同一个病人在疾病的不同阶段吃的药也是不同的。这不就是广义上的个体化医疗吗?
和传统医学相对的,是现代医学的标准化医疗。天南海北各民族,不分男女老幼,只要得的是同一个病,就吃同一种药。连具体吃多少这种药,也是一样的。根本不考虑病人之间的个体差异。这样一来,总会有人吃了效果好,有人吃了效果不好。即使是同一个人,在疾病的不同阶段,吃同一种药的效果也不一样。
那么,是不是就能说中医先进了几千年呢?
不是。中医的个体化医疗是模糊科学。医生不知道病人得病的根本原因。他们只是把病人作为一个整体来调整。这里面有系统化医疗的成分,也有“瞎猫碰着死耗子”的成分。随机性和碰运气的比例比较高。
个体化医疗是一种精密科学。不仅要知道病因,而且,要将病因追究到分子水平(基因水平)。在这个基础上,再对病人进行治疗。也就是说,个体化医疗考虑了个体的差异。同时,在研究和诊治过程中,标准化依然存在。这种标准化加个体差异,是现代医学发展新的高度。
医学必须标准化。没有标准化就无法控制质量。没有标准化就无法满足全社会对医疗保健的需求。达到标准化以后,再融入个性化。把个体化医疗建立在严格的标准化之上,才是最先进的医学。
正因为是一个新的高度,个体化医疗变为现实就不是指日可待的事,而是可以预见的未来。
科学与商业的“龟兔赛跑”
要到什么时候,个体化医疗才能成为医疗卫生系统的一个组成部分?关于这个问题,持乐观态度和持悲观态度的都大有人在。不过,有一点却是共识——个体化医疗应用于临床,还有很长的路要走。起码是万里长征才走了一步而已。好比人类早就登上了月球。在月亮上建个永久性空间站也没有问题。至于什么时候能移民月球,不仅我们等不到那一天,我们的孙子的孙子很可能也看不到那一天。
我们唯一能做的,就是等待。可是,商业不能等。与龟兔赛跑的故事相似,商业是那只兔子,科学是那只乌龟(这里没有任何贬低科学的意思)。跑在前面的,永远是商业“兔子”。最先到达终点的,却永远是科学“乌龟”。问题是,这场比赛是超级马拉松。倒霉的是没有耐心的观众。
现在,不少商业公司(包括中国的公司)都推出了检测常见疾病易感基因的服务。这种服务实际上和算命差不多,带有很强的猜测性质。因为目前所有了解的易感基因加在一起,只能解释常见疾病遗传度中的10%左右。而且,对基因检测结果的解读也存在很多问题。后面我们会就这些问题详细解释。
此外,由于“人命关天”,医学注定是一门极其严肃的科学。每一种新的诊断,治疗方法,在临床应用之前必须经过严格的科学实验。大多数新的理论和观点都因为这样那样的原因被否定了。实验室研究成功以后,还要进行各期临床试验。这些过程都是无法缩短的。个体化医疗一样要经历这些过程。
总而言之,在现阶段,个体化医疗的理论意义大于实际意义。现在就利用这些基因进行疾病的诊断和预测,显然为时过早。
可是,商业不管这些。春江水暖鸭先知。敏感的商家早就从个体化医疗中看到了商机。他们摩拳擦掌,准备大捞一笔。事实上,自从有了基因检测技术,个体化医疗就已经被当做一种很时髦的新技术隆重推荐给大众了。
这种现象不光体现在个体化医疗上。近年来,每当一种新的疾病或医学技术出现,商业总是抢先很多步。艾滋病疫苗就是一个例子。艾滋病刚刚出现的时候,商家们就喊得震天响。如今,20多年过去了,并没有一种可以大规模接种的有效疫苗问世。但是,艾滋病疫苗依旧是商家们的科技头牌。头牌挂得久了,上座率就会下降。个体化医疗很有可能成为商家的下一个科技头牌。
个体化医疗过早商业化的4个问题
尽管没到瓜熟蒂落的地步,个体化医疗还是被匆匆推向了市场。这种做法带来了一系列问题。下面,我们通过几个人物的故事,来看看个体化医疗过早商业化存在着哪些问题,有哪些危害。
1 容易误导检测结果阴性的人
张先生是我的一位朋友。去年,张先生做了消化道肿瘤基因检测。检测结果为阴性(也就是正常,没有检测出消化道肿瘤易感基因)。于是,他兴高采烈地跑来告诉我这个好消息。
张先生是个“老烟枪”。多年以来,我一直劝说他戒烟。他呢,一直在找各种理由来推托。比如某人吸了一辈子烟却活到90多岁之类。张先生甚至还说,他把阴性结果告诉我,就是为了证明吸烟并非坏事。
首先,我向张先生表示了祝贺。祝贺他取得了阴性结果。接着,我提醒他,这个阴性结果对他的健康没有任何帮助。怎么理解?这个阴性结果只能说明,张先生没有消化道肿瘤的易感基因。并不表示他将来得这种肿瘤的可能性就小了。
就目前所知,只有大约10%的肿瘤与遗传有关。即使将来技术发展了,我们最多也只能查出30%的肿瘤与遗传有关。预防肿瘤很大程度上取决于,是否长期坚持健康的生活习惯。
就拿吸烟来说,吸烟会引起三分之一的肿瘤。这位“老烟枪”就算把所有已经知道的肿瘤易感基因检测全做了,结果全是阴性,他还是有相当大的得肿瘤的危险。因为大多数肿瘤都和生活习惯有关。例如,消化道肿瘤就和饮食习惯有很大关系。因此,这次检测的阴性结果,对张先生来说不见得是件好事。因为他更有理由不戒烟,更有理由不改掉自己不健康的生活习惯。这样下去,他反而比有易感基因的人更容易得肿瘤。
这是过早将个体化医疗推向市场的第一个问题。只有同时具备临床医学、病理学和遗传学的知识,人们才能够对基因检测的结果做出合理解释。令人遗憾的是,商业公司通常不经过医生,就直接将基因信息提供给受检人。
受检人大多不是专业人士,缺乏基因检测方面的知识。他们不是求助网络或其他非专业渠道,就是凭自己的想法去理解易感基因检测阴性结果的意义。结果,他们往往把阴性结果理解为“我天生就没有得某种疾病的危险”“我的基因决定了我不会得这种病”。从此,他们更加肆无忌惮地抽烟,喝酒,暴饮暴食,不运动……就像张先生一样,彻底打消了对自己的不健康生活方式的疑虑。这样是非常有害的。
2 容易给检测结果阳性的人带来心理负担 刘太太听说美国有一家提供老年痴呆基因检测的公司。她登上这家公司的网页。上面是这么说的:如果您有失忆的家族史,您就有得老年痴呆的危险。
中国人对家族史没有美国人那么清楚。也就能知道爷爷奶奶那一辈的事。这家公司也考虑到了这种普遍现象。因此,后面加了一句:如果您不知道您的家族史的话,您也有得老年痴呆的危险。照这么说,我们大多数人都可能得老年痴呆。
这可把刘太太吓坏了。从此,她得个伤风感冒都忧心忡忡的。平白无故多了一个精神负担。
我们知道,易感基因检测的结果一般有两种。结果1
阴性。结果2:阳性(就是不正常,检测出了某种疾病的易感基因)。得到结果1的人,例如张先生,都高高兴兴回家了。得到结果2的人,例如刘太太,从此生活在疾病的阴影中。
其实,这家公司的商业广告并没有不实之词。如果您活得够久的话,比如85岁以上,确实很有可能得老年痴呆。但是,老年痴呆不仅病因不太清楚,而且没法治。在这种情况下,我们知道自己有老年痴呆的易感基因又有什么用?
也就是说,查出老年痴呆的易感基因并没有什么实际意义。可是,受检人却有可能从此背上沉重的心理负担。这就是个体化医疗过早商业化存在的第二个问题,给检测结果为阳性的受检人带来不必要的心理压力。
研究发现,在得知自己某种疾病易感基因检测结果为阳性之后,不少人都经历了抑郁和焦虑。这些心理因素对健康的负面影响,比大多数的易感基因更大!比如说,抑郁会增加得心脏病、糖尿病和帕金森病等诸多慢病的危险。
现代生活带给我们的压力已经够大了。如果还人为地增加不必要的心理压力,我们会更容易得慢病。长此以往,很有可能某些人在老年痴呆出现之前就死于某种肿瘤了。
对抗老年痴呆,要从年轻的时候开始。培养和坚持健康生活习惯。坚持脑力锻炼。这样就能延缓老年痴呆症状的出现和进程。假如别人85岁彻底痴呆了,您能够坚持到155岁才彻底痴呆。反正也活不了那么久,痴呆不痴呆也没什么意义了。
但是,公众对这一点并不清楚。商业公司也不会说明这一点。
3 目前基因检测结果容易受人为因素影响
肿瘤的早期诊断已经存在很多年了。李先生就做过某种肿瘤易感基因的检测,得到的结果为阴性。可是,多年以后他还是得了这种肿瘤。他和家人都很不理解。现代科技不是保证过了吗?
这里面存在两种情况。第一种情况是检测结果无误,受检人对结果的理解有误。如果李先生没有意识到易感基因检测只排除了遗传因素,忽略了生活方式的重要性,最终有可能酿成肿瘤。对比前面我们已经说得很多了,这里就不再赘述。第二种情况是检测结果本身有误。这主要是检测人员的原因引起的。
这就涉及个体化医疗过早商业化的第三个问题。现代科技是有谱的。但是,操作现代科技的人不一定有谱。基因检测是一项很容易出“假结果”的技术。这里说的“假”,不是造假,而是由这项技术的高度精密性引起的。也就是俗话说的,“经是好经,可惜让和尚给念歪了”。能念好基因检测这部经的“和尚”,需要经过严格的专业训练。
我的一位同学,读的是遗传学博士。博士后做的是基因检测相关研究。在这个基础上,他考取了证书。接着,他去基因检测实验室实习了一段时间。最后才能担任基因检测实验室的负责人。这是美国的情况。基因检测实验室的质量有保障。中国的情况就差远了。尤其是那些以商业为目的的基因检测,质量无法得到保障。
4 容易带来基因歧视
据《南方周末》报道,8月11日,“中国基因歧视第一案”在广东佛山中院二审开庭。上诉方是3名曾经参加佛山市公务员考试的考生。去年,这5名考生参加了佛山市公务员考试,通过了笔试和面试。后来,他们在体检中被测出携带有地中海贫血基因。由于这个原因,5名考生都被公务员录用部门拒之门外。
个体化医疗过早商业化的最后一个问题就是基因歧视。在法规、制度、技术等各方面都不成熟的情况下推出个体化医疗,会为基因歧视推波助澜。
在美国,商业化的基因检测有不少是医疗保险公司支持的。保险公司希望借助基因检测来评估投保人得肿瘤的可能性。这样,保险公司就可以根据投保人的基因检测结果来调整保费,甚至对有易感基因的人拒保。在这个基础上,将来很可能出现雇用上的基因歧视。因为考虑到未来的医疗负担,很多公司都不愿意招聘携带重大疾病易感基因的员工。“中国基因歧视第一案”就是一个鲜活的例证。
综上所述,要让个体化医疗成为现实,还有很长的路要走。贸然行之,只会是弊大于利。
链接:地中海贫血
一种遗传病。在广东、广西、海南等地常见。广东本地人中,大约有12%的人携带地中海贫血基因。广西南宁的地中海贫血基因筛查率更是高达四分之一。不过。携带地中海贫血基因并不意味着就会发病。如果不做基因检测,大多数携带者一辈子也不会知道自己的基因缺陷。地中海贫血基因在华南地区的密集,是自然选择的结果。因为那里曾经是疟疾的流行地,携带地中海贫血基因的人在疟疾流行时死亡率很低。
个体化医疗:一个新高度
个体化医疗,听起来是个先进极了的东西。其实,从某种意义上讲,它是“旧瓶装新酒”。各种传统医学,包括中医,都属于广义的个体化医疗。中医在对症下药的基础上,还有因人施治的原则。根据病人的具体情况,医生对处方进行增、减、修改。同一种病,不同病人吃的药物,成分差不多。但是,各种药物成分的搭配和用量是不同的。而且,同一个病人在疾病的不同阶段吃的药也是不同的。这不就是广义上的个体化医疗吗?
和传统医学相对的,是现代医学的标准化医疗。天南海北各民族,不分男女老幼,只要得的是同一个病,就吃同一种药。连具体吃多少这种药,也是一样的。根本不考虑病人之间的个体差异。这样一来,总会有人吃了效果好,有人吃了效果不好。即使是同一个人,在疾病的不同阶段,吃同一种药的效果也不一样。
那么,是不是就能说中医先进了几千年呢?
不是。中医的个体化医疗是模糊科学。医生不知道病人得病的根本原因。他们只是把病人作为一个整体来调整。这里面有系统化医疗的成分,也有“瞎猫碰着死耗子”的成分。随机性和碰运气的比例比较高。
个体化医疗是一种精密科学。不仅要知道病因,而且,要将病因追究到分子水平(基因水平)。在这个基础上,再对病人进行治疗。也就是说,个体化医疗考虑了个体的差异。同时,在研究和诊治过程中,标准化依然存在。这种标准化加个体差异,是现代医学发展新的高度。
医学必须标准化。没有标准化就无法控制质量。没有标准化就无法满足全社会对医疗保健的需求。达到标准化以后,再融入个性化。把个体化医疗建立在严格的标准化之上,才是最先进的医学。
正因为是一个新的高度,个体化医疗变为现实就不是指日可待的事,而是可以预见的未来。
科学与商业的“龟兔赛跑”
要到什么时候,个体化医疗才能成为医疗卫生系统的一个组成部分?关于这个问题,持乐观态度和持悲观态度的都大有人在。不过,有一点却是共识——个体化医疗应用于临床,还有很长的路要走。起码是万里长征才走了一步而已。好比人类早就登上了月球。在月亮上建个永久性空间站也没有问题。至于什么时候能移民月球,不仅我们等不到那一天,我们的孙子的孙子很可能也看不到那一天。
我们唯一能做的,就是等待。可是,商业不能等。与龟兔赛跑的故事相似,商业是那只兔子,科学是那只乌龟(这里没有任何贬低科学的意思)。跑在前面的,永远是商业“兔子”。最先到达终点的,却永远是科学“乌龟”。问题是,这场比赛是超级马拉松。倒霉的是没有耐心的观众。
现在,不少商业公司(包括中国的公司)都推出了检测常见疾病易感基因的服务。这种服务实际上和算命差不多,带有很强的猜测性质。因为目前所有了解的易感基因加在一起,只能解释常见疾病遗传度中的10%左右。而且,对基因检测结果的解读也存在很多问题。后面我们会就这些问题详细解释。
此外,由于“人命关天”,医学注定是一门极其严肃的科学。每一种新的诊断,治疗方法,在临床应用之前必须经过严格的科学实验。大多数新的理论和观点都因为这样那样的原因被否定了。实验室研究成功以后,还要进行各期临床试验。这些过程都是无法缩短的。个体化医疗一样要经历这些过程。
总而言之,在现阶段,个体化医疗的理论意义大于实际意义。现在就利用这些基因进行疾病的诊断和预测,显然为时过早。
可是,商业不管这些。春江水暖鸭先知。敏感的商家早就从个体化医疗中看到了商机。他们摩拳擦掌,准备大捞一笔。事实上,自从有了基因检测技术,个体化医疗就已经被当做一种很时髦的新技术隆重推荐给大众了。
这种现象不光体现在个体化医疗上。近年来,每当一种新的疾病或医学技术出现,商业总是抢先很多步。艾滋病疫苗就是一个例子。艾滋病刚刚出现的时候,商家们就喊得震天响。如今,20多年过去了,并没有一种可以大规模接种的有效疫苗问世。但是,艾滋病疫苗依旧是商家们的科技头牌。头牌挂得久了,上座率就会下降。个体化医疗很有可能成为商家的下一个科技头牌。
个体化医疗过早商业化的4个问题
尽管没到瓜熟蒂落的地步,个体化医疗还是被匆匆推向了市场。这种做法带来了一系列问题。下面,我们通过几个人物的故事,来看看个体化医疗过早商业化存在着哪些问题,有哪些危害。
1 容易误导检测结果阴性的人
张先生是我的一位朋友。去年,张先生做了消化道肿瘤基因检测。检测结果为阴性(也就是正常,没有检测出消化道肿瘤易感基因)。于是,他兴高采烈地跑来告诉我这个好消息。
张先生是个“老烟枪”。多年以来,我一直劝说他戒烟。他呢,一直在找各种理由来推托。比如某人吸了一辈子烟却活到90多岁之类。张先生甚至还说,他把阴性结果告诉我,就是为了证明吸烟并非坏事。
首先,我向张先生表示了祝贺。祝贺他取得了阴性结果。接着,我提醒他,这个阴性结果对他的健康没有任何帮助。怎么理解?这个阴性结果只能说明,张先生没有消化道肿瘤的易感基因。并不表示他将来得这种肿瘤的可能性就小了。
就目前所知,只有大约10%的肿瘤与遗传有关。即使将来技术发展了,我们最多也只能查出30%的肿瘤与遗传有关。预防肿瘤很大程度上取决于,是否长期坚持健康的生活习惯。
就拿吸烟来说,吸烟会引起三分之一的肿瘤。这位“老烟枪”就算把所有已经知道的肿瘤易感基因检测全做了,结果全是阴性,他还是有相当大的得肿瘤的危险。因为大多数肿瘤都和生活习惯有关。例如,消化道肿瘤就和饮食习惯有很大关系。因此,这次检测的阴性结果,对张先生来说不见得是件好事。因为他更有理由不戒烟,更有理由不改掉自己不健康的生活习惯。这样下去,他反而比有易感基因的人更容易得肿瘤。
这是过早将个体化医疗推向市场的第一个问题。只有同时具备临床医学、病理学和遗传学的知识,人们才能够对基因检测的结果做出合理解释。令人遗憾的是,商业公司通常不经过医生,就直接将基因信息提供给受检人。
受检人大多不是专业人士,缺乏基因检测方面的知识。他们不是求助网络或其他非专业渠道,就是凭自己的想法去理解易感基因检测阴性结果的意义。结果,他们往往把阴性结果理解为“我天生就没有得某种疾病的危险”“我的基因决定了我不会得这种病”。从此,他们更加肆无忌惮地抽烟,喝酒,暴饮暴食,不运动……就像张先生一样,彻底打消了对自己的不健康生活方式的疑虑。这样是非常有害的。
2 容易给检测结果阳性的人带来心理负担 刘太太听说美国有一家提供老年痴呆基因检测的公司。她登上这家公司的网页。上面是这么说的:如果您有失忆的家族史,您就有得老年痴呆的危险。
中国人对家族史没有美国人那么清楚。也就能知道爷爷奶奶那一辈的事。这家公司也考虑到了这种普遍现象。因此,后面加了一句:如果您不知道您的家族史的话,您也有得老年痴呆的危险。照这么说,我们大多数人都可能得老年痴呆。
这可把刘太太吓坏了。从此,她得个伤风感冒都忧心忡忡的。平白无故多了一个精神负担。
我们知道,易感基因检测的结果一般有两种。结果1
阴性。结果2:阳性(就是不正常,检测出了某种疾病的易感基因)。得到结果1的人,例如张先生,都高高兴兴回家了。得到结果2的人,例如刘太太,从此生活在疾病的阴影中。
其实,这家公司的商业广告并没有不实之词。如果您活得够久的话,比如85岁以上,确实很有可能得老年痴呆。但是,老年痴呆不仅病因不太清楚,而且没法治。在这种情况下,我们知道自己有老年痴呆的易感基因又有什么用?
也就是说,查出老年痴呆的易感基因并没有什么实际意义。可是,受检人却有可能从此背上沉重的心理负担。这就是个体化医疗过早商业化存在的第二个问题,给检测结果为阳性的受检人带来不必要的心理压力。
研究发现,在得知自己某种疾病易感基因检测结果为阳性之后,不少人都经历了抑郁和焦虑。这些心理因素对健康的负面影响,比大多数的易感基因更大!比如说,抑郁会增加得心脏病、糖尿病和帕金森病等诸多慢病的危险。
现代生活带给我们的压力已经够大了。如果还人为地增加不必要的心理压力,我们会更容易得慢病。长此以往,很有可能某些人在老年痴呆出现之前就死于某种肿瘤了。
对抗老年痴呆,要从年轻的时候开始。培养和坚持健康生活习惯。坚持脑力锻炼。这样就能延缓老年痴呆症状的出现和进程。假如别人85岁彻底痴呆了,您能够坚持到155岁才彻底痴呆。反正也活不了那么久,痴呆不痴呆也没什么意义了。
但是,公众对这一点并不清楚。商业公司也不会说明这一点。
3 目前基因检测结果容易受人为因素影响
肿瘤的早期诊断已经存在很多年了。李先生就做过某种肿瘤易感基因的检测,得到的结果为阴性。可是,多年以后他还是得了这种肿瘤。他和家人都很不理解。现代科技不是保证过了吗?
这里面存在两种情况。第一种情况是检测结果无误,受检人对结果的理解有误。如果李先生没有意识到易感基因检测只排除了遗传因素,忽略了生活方式的重要性,最终有可能酿成肿瘤。对比前面我们已经说得很多了,这里就不再赘述。第二种情况是检测结果本身有误。这主要是检测人员的原因引起的。
这就涉及个体化医疗过早商业化的第三个问题。现代科技是有谱的。但是,操作现代科技的人不一定有谱。基因检测是一项很容易出“假结果”的技术。这里说的“假”,不是造假,而是由这项技术的高度精密性引起的。也就是俗话说的,“经是好经,可惜让和尚给念歪了”。能念好基因检测这部经的“和尚”,需要经过严格的专业训练。
我的一位同学,读的是遗传学博士。博士后做的是基因检测相关研究。在这个基础上,他考取了证书。接着,他去基因检测实验室实习了一段时间。最后才能担任基因检测实验室的负责人。这是美国的情况。基因检测实验室的质量有保障。中国的情况就差远了。尤其是那些以商业为目的的基因检测,质量无法得到保障。
4 容易带来基因歧视
据《南方周末》报道,8月11日,“中国基因歧视第一案”在广东佛山中院二审开庭。上诉方是3名曾经参加佛山市公务员考试的考生。去年,这5名考生参加了佛山市公务员考试,通过了笔试和面试。后来,他们在体检中被测出携带有地中海贫血基因。由于这个原因,5名考生都被公务员录用部门拒之门外。
个体化医疗过早商业化的最后一个问题就是基因歧视。在法规、制度、技术等各方面都不成熟的情况下推出个体化医疗,会为基因歧视推波助澜。
在美国,商业化的基因检测有不少是医疗保险公司支持的。保险公司希望借助基因检测来评估投保人得肿瘤的可能性。这样,保险公司就可以根据投保人的基因检测结果来调整保费,甚至对有易感基因的人拒保。在这个基础上,将来很可能出现雇用上的基因歧视。因为考虑到未来的医疗负担,很多公司都不愿意招聘携带重大疾病易感基因的员工。“中国基因歧视第一案”就是一个鲜活的例证。
综上所述,要让个体化医疗成为现实,还有很长的路要走。贸然行之,只会是弊大于利。
链接:地中海贫血
一种遗传病。在广东、广西、海南等地常见。广东本地人中,大约有12%的人携带地中海贫血基因。广西南宁的地中海贫血基因筛查率更是高达四分之一。不过。携带地中海贫血基因并不意味着就会发病。如果不做基因检测,大多数携带者一辈子也不会知道自己的基因缺陷。地中海贫血基因在华南地区的密集,是自然选择的结果。因为那里曾经是疟疾的流行地,携带地中海贫血基因的人在疟疾流行时死亡率很低。