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目的：确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法：应用比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测。结果：显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12。结论：CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法。