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目的:了解本县地中海贫血基因型的分布情况,为本县育龄人群优生优育提供遗传咨询.方法:采用PCR和反向斑点杂交技术检测293例筛查阳性标本.结果:293例中143例基因诊断为地中海贫血携带者,α-地中海贫血基因携带者98例(其中HbH病4例),β-地中海贫血携带者37例,α-地贫复合β-地贫携带者8例.结论:广泛宣传地贫知识、扩大筛查范围、加强基因诊断是地贫高发区提高人口质量、阻断重型(包括中间型)地贫患儿出生的有效途径.