【摘 要】
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帕金森病是一种高度异质性疾病，具有广泛的运动症状和非运动症状。帕金森病患者的临床特征、主要症状和进展速度因人而异，表明存在不同的临床亚型。帕金森病临床亚型的研究旨在了解这种异质性。文中总结了常用的帕金森病临床分型方案，探讨分型面临的挑战和未来的方向。在今后的研究中，通过设计标准化的研究方案、比较不同亚型之间潜在的生物标志物的差异，将有助于更好地理解潜在的疾病机制、预测预后以及制定个体化的治疗策略。
【机 构】
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广东省人民医院（广东省医学科学院）神经科，广州510080;华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院神经科，武汉 430014广东省人民医院（广东省医学科学院）神经科，广州510080
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帕金森病是一种高度异质性疾病，具有广泛的运动症状和非运动症状。帕金森病患者的临床特征、主要症状和进展速度因人而异，表明存在不同的临床亚型。帕金森病临床亚型的研究旨在了解这种异质性。文中总结了常用的帕金森病临床分型方案，探讨分型面临的挑战和未来的方向。在今后的研究中，通过设计标准化的研究方案、比较不同亚型之间潜在的生物标志物的差异，将有助于更好地理解潜在的疾病机制、预测预后以及制定个体化的治疗策略。
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目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正
感染性心内膜炎是一种累及心脏内膜表面的感染性疾病，其首发症状常表现为局限性神经功能缺损，从而掩盖感染性心内膜炎的诊断，延误治疗。现将吉林大学第一医院收治的1例感染性心内膜炎同时并发中枢神经系统复杂并发症的重症病例报道如下，以提高临床医师对此类病情诊疗的重视。
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