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目的提高对母亲苯丙酮尿症(MPKU)后代脑MRI表现的认识.资料与方法报告2例生化及临床检查证实为MPKU双胞胎的MRI改变,并复习文献.结果文中2例表现与文献报道不一致,与苯丙酮尿症患儿的表现相似.常规T2WI及FLAIR均显示室周白质、侧脑室三角区、半卵圆中心条片状高信号.弥散加权成像(DWI)除更清楚地显示上述改变外,尚显示双侧内囊后肢及胼胝体压部信号增高.结论常规T2WI及FLAIR上可显示MPKU后代脑白质异常,DWI可提供更多诊断依据.