【摘 要】
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研究显示,Tbx20基因在心脏发育过程中具有重要作用,Tbx20敲除的成年鼠表现出轻度房间隔畸形[1].Kirk等[2]在房间隔缺损家系中发现Tbx20基因存在2个突变.Posch等[3]研究显示,Tbx20突变同房间隔缺损有关,提示Tbx20基因为先天性心脏病候选基因.本研究旨在分析Tbx20基因多态性与维吾尔族人群先天性房间隔缺损(ASD)的关系,为ASD的预防、早期诊断及治疗提供理论依据.1
【机 构】
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830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院心脏中心冠心病科,830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院心脏中心冠心病科,830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院心脏中心冠心病科,8300
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研究显示,Tbx20基因在心脏发育过程中具有重要作用,Tbx20敲除的成年鼠表现出轻度房间隔畸形[1].Kirk等[2]在房间隔缺损家系中发现Tbx20基因存在2个突变.Posch等[3]研究显示,Tbx20突变同房间隔缺损有关,提示Tbx20基因为先天性心脏病候选基因.本研究旨在分析Tbx20基因多态性与维吾尔族人群先天性房间隔缺损(ASD)的关系,为ASD的预防、早期诊断及治疗提供理论依据.1.对象与方法:(1)研究对象:ASD患者160例,为2006-2012年新疆医科大学附属第一医院住院的患者,男82例,女78例,年龄(12±4.6)岁.均通过术前心动超声诊断和手术证实为房间隔缺损.对照组160人,男80人,女80人,年龄(13±3.8)岁,为同期健康体检者,两组均为维吾尔族,无血缘关系,均签署知情同意书,由经过培训的调查员采用统一调查表进行一对一问卷调查(包括患者母亲年龄、文化程度、孕期病毒感染、孕期叶酸补充、忧郁情绪等相关危险因素),研究通过新疆医科大学附属第一医院伦理委员会审查.
关键词：先天性心脏病;T-box转录因子;单核苷酸多态性
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