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目的
探讨外周血表皮生长因子受体（EGFR）基因检测在晚期非小细胞肺癌疗效预测中的价值。
方法收集山西省肿瘤医院2013年10月至2015年2月确诊的150例ⅢA~Ⅳ期非小细胞肺癌患者，采用突变扩增阻滞系统（ARMS）检测外周血EGFR基因，观察突变率与患者各临床病理特征之间的关系，并根据入组标准选择80例患者进入后续治疗。A组EGFR基因突变的40例患者（均为19或21外显子突变）口服吉非替尼治疗；B组EGFR基因野生型40例患者行NP方案化疗4个周期。评价两组疗效及无进展生存期。
结果EGFR基因突变率为33.3%（50/150），其中19外显子缺失突变29例，21外显子突变18例，20外显子突变2例及18外显子突变1例。EGFR基因突变率在女性、腺癌、不吸烟患者中增高（均P<0.05）。80例接受后续治疗患者中，A组较B组治疗有效率[67.5%（27/40）比32.5%（13/40）]及疾病控制率[85.0%（34/40）比65.0%（26/40）]均增高，中位PFS时间延长（9.00个月比4.25个月），差异均有统计学意义（χ2=9.800，P=0.002；χ2=4.267，P=0.039；χ2=15.792，P<0.001）。
结论外周血EGFR基因突变检测可以用于预测非小细胞肺癌酪氨酸激酶抑制剂的疗效。